目的  CFEOM是一组少见的斜视综合征，主要表现为先天性非进行性限制性眼球运动异常伴或不伴有眼睑下垂。目前根据其家系的临床表型分为四类：CFEOM1, CFEOM2，CFEOM3及Tukel综合征，确定了三个CFEOM致病基因：KIF21A，ARIX/PHOX2A，TUBB3分别是 CFEOM1，CFEOM2和CFEOM3的致病基因，在对一近亲婚配的印度Tukel家系进行全基因组扫描后将其定位于21qter，尚未发现致病基因。本研究将对一中国Tukel家系进行临床表型的研究及KIF21A突变筛查。
方法  对此中国Tukel家系进行详细临床检查，包括全身检查，眼科常规检查，包括：视力、屈光状态、眼位、眼球运动、眼底检查等。对家系中同意抽血的人员抽血并提取DNA,对其进行KIF21A基因外显子进行突变筛查，并与100例正常人进行测序对照，以确定其为致病性突变。
结果  家系组成见家系图。其临床表型为：2例患者为CFEOM3表型伴/不伴多指（趾）畸形，与国外相关报道一致，另外有6例仅有多指（趾）畸形。在此家系中2例CFEOM患者中发现KIF21A基因突变(2,860C>T, R954W)，而在其余6例仅有多指（趾）畸形的患者及正常人中未发现此突变。
结论  此中国Tukel综合征家系的致病基因为KIF21A，多指（趾）畸形尤不同基因突变导致。这是国内外目前首次对Tukel综合征家系致病基因的报道。